Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde

experiência de um município de porte médio no Brasil

Autores

  • Cleyton Soares dos Santos Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, São Paulo, Brasil. https://orcid.org/0000-0002-7214-4738
  • Renata Giannecchini Bongiovanni Kishi Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, São Paulo, Brasil. https://orcid.org/0000-0002-1577-3917
  • Daniel Lima Gomes da Costa Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, São Paulo, Brasil.
  • Danniel Sann Dias da Silva Instituto de Pesquisa Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Salvador, Bahia, Bahia. https://orcid.org/0000-0002-8323-8246
  • Tânia Regina Franco Narciso Secretaria Municipal de Saúde de São Carlos, São Paulo, Brasil.
  • Lucimar Retto da Silva de Avó Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, São Paulo, Brasil. https://orcid.org/0000-0001-7282-420X
  • Carla Maria Ramos Germano Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, São Paulo, Brasil. https://orcid.org/0000-0001-5030-7164
  • Kiyoko Abe Sandes Instituto de Pesquisa Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Salvador, Bahia, Bahia. Laboratório de Imunologia e Biologia Molecular, Universidade Federal da Bahia (UFBA), Salvador, Bahia, Brasil. Universidade do Estado da Bahia (UNEB), Salvador, Bahia, Brasil. https://orcid.org/0000-0002-4429-5301
  • Angelina Xavier Acosta Instituto de Pesquisa Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Salvador, Bahia, Bahia. Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia (UFBA), Salvador, Bahia, Brasil. https://orcid.org/0000-0003-1494-1373
  • Débora Gusmão Melo Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) http://orcid.org/0000-0001-7005-3544

DOI:

https://doi.org/10.5712/rbmfc15(42)2347

Palavras-chave:

Genética Médica, Defeitos Congênitos, Atenção Primária à Saúde.

Resumo

Problema: Embora individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disto, doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Diante deste cenário, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Esta política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) que incluem diagnóstico precoce e mapeamento de pessoas com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas raras e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado. Essa experiência objetivou colaborar com o desenvolvimento de métodos para o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS. Métodos: Através de visitas domiciliares e por meio do preenchimento de uma ficha específica, realizou-se busca ativa de casos de doença genética e/ou defeito congênito em uma amostra probabilística aleatória, representativa de uma Unidade de Saúde da Família de um município brasileiro de porte médio. Resultados: Foram investigados 295 domicílios, totalizando 1.160 indivíduos e 238 casais. A média de filhos por casal foi de 2,7, a frequência de consanguinidade foi 3,8% e de abortamento espontâneo foi 8,7%. Foram identificadas 29 pessoas (2,5%) com doenças congênitas, 11 (0,9%) com deficiências auditivas, 10 (0,9%) com deficiência mental e 6 (0,5%) com déficits visuais importantes. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado em 8,8% das crianças e adolescentes. Doze indivíduos (1%) possuíam câncer e 9,6% relataram história familiar positiva para câncer. Conclusão: Os profissionais da APS estão em posição privilegiada para identificar e organizar uma rede de cuidados para indivíduos com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização sistemática de instrumentos que facilitem o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas pode ser uma estratégia útil a ser incorporada pela APS.

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Biografia do Autor

Cleyton Soares dos Santos, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, São Paulo, Brasil.

Graduou-se em Medicina pela Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). Aluno de graduação na época da pesquisa.

Renata Giannecchini Bongiovanni Kishi, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, São Paulo, Brasil.

Médica de Família e Comunidade. Possui Mestrado em Saúde na Comunidade pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo-USP. Professora Assistente no Departamento de Medicina da UFSCar.

Daniel Lima Gomes da Costa, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, São Paulo, Brasil.

Graduou-se em Medicina pela Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). Aluno de graduação na época da pesquisa.

Danniel Sann Dias da Silva, Instituto de Pesquisa Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Salvador, Bahia, Bahia.

Graduou-se em Fonoaudiologia pela Universidade do Estado da Bahia (UNEB). Possui Doutorado e Mestrado pelo Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz (CPqGM/FIOCRUZ) com concentração em Epidemiologia.

Tânia Regina Franco Narciso, Secretaria Municipal de Saúde de São Carlos, São Paulo, Brasil.

Médica de Família e Comunidade da Unidade de Saúde da Família Antenor Garcia, São Carlos, São Paulo, Brasil. Preceptora do Curso de Medicina da UFSCar.

Lucimar Retto da Silva de Avó, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, São Paulo, Brasil.

Médica patologista. Possui Mestrado em Patologia e Doutorado em Ciências pelo Programa de Pós-graduação em Patologia da Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina. Professora Adjunta no Departamento de Medicina da UFSCar.

Carla Maria Ramos Germano, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, São Paulo, Brasil.

Médica pediatra. Possui Mestrado e Doutorado em Ciências Médicas pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo-USP. Professora Associada no Departamento de Medicina da UFSCar.

Kiyoko Abe Sandes, Instituto de Pesquisa Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Salvador, Bahia, Bahia. Laboratório de Imunologia e Biologia Molecular, Universidade Federal da Bahia (UFBA), Salvador, Bahia, Brasil. Universidade do Estado da Bahia (UNEB), Salvador, Bahia, Brasil.

Graduou-se em Ciências Biológicas pela Universidade Federal da Bahia. Possui Mestrado em Genética pela Universidade Federal do Paraná e Doutorado em Ciências (Genética) pela Universidade de São Paulo-USP. Professora aposentada da Universidade do Estado da Bahia, professora do Programa de Pós-graduação em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa do Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz-FIOCRUZ.

Angelina Xavier Acosta, Instituto de Pesquisa Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Salvador, Bahia, Bahia. Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia (UFBA), Salvador, Bahia, Brasil.

Médica geneticista. Possui Doutorado em Medicina (Clínica Médica) pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo-USP. Professora Titular no Departamento de Pediatria da Universidade Federal da Bahia.

Débora Gusmão Melo, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar)

É graduada em Medicina pela Universidade Federal de Sergipe (1991 a 1997), fez residência (1997 a 2000) em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP), mestrado (2000 a 2002) e doutorado (2002 a 2006) em Ciências Biológicas (Genética) no Departamento de Genética da FMRP-USP. Desde 2006 é professora na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), tendo participado da criação do Departamento de Medicina da UFSCar. Atualmente é Professora Associada 1 do Departamento de Medicina. Tem experiência em genética médica, atuando principalmente nas áreas de aconselhamento genético (diagnóstico clínico e molecular de doenças genéticas, defeitos congênitos e deficiência intelectual) e saúde pública (estudos epidemiológicos, de gestão e de educação em genética médica).

Mais informações: Currículo Lattes - CNPq

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Publicado

2020-08-13

Como Citar

1.
Santos CS dos, Kishi RGB, Costa DLG da, Silva DSD da, Narciso TRF, Avó LR da S de, Germano CMR, Sandes KA, Acosta AX, Melo DG. Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde: experiência de um município de porte médio no Brasil. Rev Bras Med Fam Comunidade [Internet]. 13º de agosto de 2020 [citado 19º de fevereiro de 2025];15(42):2347. Disponível em: https://rbmfc.org.br/rbmfc/article/view/2347

Edição

v. 15 n. 42 (2020)

Seção

Relatos de Experiência

Licença

Ao submeterem um manuscrito à RBMFC, os autores mantêm a titularidade dos direitos autorais sobre o artigo, e autorizam a RBMFC a publicar esse manuscrito sob a licença Creative Commons Atribuição 4.0 e identificar-se como veículo de sua publicação original.

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