Quando a preguiça é sinônimo de doença - um caso de doença de McArdle

Vera Fernanda Mesquita Amaral, Aníbal Alberto Sá Martins

Resumo


A doença de McArdle é uma doença rara, autossômica recessiva, manifestando-se com intolerância ao exercício, mialgias e crises de mioglobinúria por rabdomiólise. Pode complicar-se com insuficiência renal e isquemia muscular associada a anestésicos inalados e relaxantes musculares. Relata-se um caso clínico de um homem de 38 anos que apresentava queixas repetidas de cansaço, palpitações e “sensação de que o músculo bloqueava e encolhia” (sic) durante o exercício, obrigando-o a parar para recuperar. Este quadro estava presente desde a adolescência e cessava com redução do exercício. Foi avaliado, apresentando uma CPK de 554mcg/L, sem outras alterações, pelo que foi referenciado pela médica de família para consulta em Neurologia. Nesta foi solicitada uma biópsia muscular, que revelou doença de McArdle. O médico de família deve ser capaz gerir os casos que se apresentam inespecificamente, valorizando queixas específicas e persistentes no tempo, estando alerta para as situações que possam sugerir uma doença incomum.


Palavras-chave


Doença do Depósito do Glicogênio Tipo V. Médicos .Atenção Primária à Saúde .Doenças Raras

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Referências


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DOI: https://doi.org/10.5712/rbmfc11(38)1277

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