Quando a preguiça é sinônimo de doença - um caso de doença de McArdle

Vera Fernanda Mesquita Amaral; Aníbal Alberto Sá Martins

doi:10.5712/rbmfc11(38)1277

Autores/as

Vera Fernanda Mesquita Amaral Unidade de Saúde Familiar Santa Clara - Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto IV
Aníbal Alberto Sá Martins Unidade de Saúde Familiar Santa Clara - Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto IV

DOI:

https://doi.org/10.5712/rbmfc11(38)1277

Palabras clave:

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V. Médicos. Atención Primaria de Salud. Enfermedades Raras

Resumen

La enfermedad de McArdle es una enfermedad rara, autosómica recessiva, manifestándose como intolerancia al ejercicio, mialgias y crisis de mioglobinuria por rabdomiolisis. Puede complicarse con insuficiencia renal e isquemia muscular asociada con anestésicos inhalatorios y relajantes musculares. Presentamos un caso de un hombre de 38 años que había repetidas quejas de fatiga, palpitaciones y “sensación de músculo bloqueado y encogido” (sic) durante el ejercicio físico, lo que le obligó a parar para recuperarse. Este marco estaba presente desde la adolescencia y desaparecía con el cese de ejercicio. El paciente fue evaluado y mediante la presentación de una CPK de 554mcg/L, sin otras alteraciones, se hace referencia a la consulta de Neurologia. En esta se ha hecho una biopsia de músculo que reveló la enfermedad de McArdle. El médico de familia debe ser capaz de manejar los casos que se presentan de manera inespecífica, dando importância a las quejas específicas y persistentes en el tiempo y estar alerta para situaciones que podrían sugerir una enfermedad poco frecuente.

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Biografía del autor/a

Vera Fernanda Mesquita Amaral, Unidade de Saúde Familiar Santa Clara - Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto IV

Mestrado em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra

Interna de Medicina Geral e Familiar na Unidade de Saúde Familiar Santa Clara - Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto IV

Aníbal Alberto Sá Martins, Unidade de Saúde Familiar Santa Clara - Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto IV

Mestrado em Medicina pelo Instituto de Ciencias Biomédicas Abel Salazar

Interno de Medicina Geral e Familiar na Unidade de Saúde Familiar Santa Clara - Agrupamento de Centros de Saúde Grande Porto IV

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